SĂNĂTATE. Unele forme de cancer pot avea o componentă genetică moștenită, iar identificarea din timp a unei astfel de predispoziții poate schimba modul în care este supravegheată o întreagă familie. Specialiștii atrag însă atenția că un rezultat genetic pozitiv nu înseamnă că persoana va face cu certitudine cancer, ci indică un risc mai mare decât cel al populației generale.
Potrivit Institutului Național al Cancerului din Statele Unite, aproximativ 5%-10% dintre toate cazurile de cancer sunt asociate unor modificări genetice moștenite de la unul dintre părinți. Existența mai multor cazuri de cancer în aceeași familie nu înseamnă însă automat că este vorba despre cancer ereditar. Uneori, factorii de mediu, stilul de viață și combinația unor factori genetici încă necunoscuți pot explica apariția bolii la mai multe rude.
Când ar trebui luat în calcul un test genetic
Un consult de genetică medicală poate fi recomandat atunci când există cancere diagnosticate la vârste neobișnuit de mici, în special înainte de 50 de ani, mai multe cazuri de cancer la rude, apariția unor tumori multiple la aceeași persoană sau forme rare de cancer.
Un exemplu considerat sugestiv este cancerul mamar la un bărbat. În astfel de situații, medicul poate recomanda testarea genetică pentru identificarea unor variante care cresc riscul apariției cancerului.
Un rezultat important obținut la un singur pacient poate avea consecințe pentru întreaga familie. Dacă este descoperită o variantă patogenă prin testare genetică germline, rudele de gradul I au, în principiu, o probabilitate de 50% să fi moștenit aceeași modificare. Frații, copiii sau părinții pot fi astfel îndrumați către testare și către un program personalizat de supraveghere.
Cazul unei femei de 47 de ani
Un caz prezentat de medicul Adrian Trifa ilustrează concret importanța unei astfel de investigații. O femeie de 47 de ani, cu un istoric familial oncologic important, a făcut un test genetic și a fost identificată o variantă în gena BRCA2.
Pentru reducerea riscului, pacienta a trecut prin intervenții chirurgicale profilactice asupra sânilor și ulterior asupra ovarelor și trompelor uterine. În timpul intervenției a fost descoperit, într-una dintre trompe, un cancer aflat într-un stadiu incipient, care, potrivit medicului, ar fi putut evolua ulterior către o formă invazivă mult mai dificil de tratat.
Prezența unei variante BRCA2 este asociată cu un risc crescut pentru mai multe tipuri de cancer. În cazul femeilor, riscul estimat depășește 60% pentru cancerul mamar și 25% pentru cancerul ovarian sau tubar, potrivit datelor prezentate în material.
Și copiii pot fi afectați
Un alt caz descris de specialist privește un pacient de aproximativ 45 de ani, diagnosticat cu cancer colorectal. Testarea genetică a identificat o variantă în gena TP53, asociată sindromului Li-Fraumeni.
Cei trei copii ai pacientului au fost ulterior testați, iar unul dintre ei, în vârstă de numai un an, s-a dovedit purtător al aceleiași variante. În cazul sindromului Li-Fraumeni, supravegherea medicală poate începe încă din copilărie, deoarece anumite tumori asociate sindromului pot apărea la vârste foarte mici.
Un rezultat pozitiv nu este o sentință
Una dintre cele mai importante informații pe care medicii încearcă să le transmită pacienților este că o mutație genetică nu înseamnă automat apariția cancerului.
În cele mai multe cazuri, testarea indică un risc crescut pentru unul sau mai multe tipuri de tumori. Există însă și situații în care riscul poate deveni extrem de ridicat, cum este cazul anumitor variante ale genei APC, asociate cu polipoza adenomatoasă familială.
Pe de altă parte, nici un rezultat negativ nu garantează că o persoană nu va dezvolta cancer. Testele genetice urmăresc în principal identificarea unei predispoziții ereditare, nu prezicerea exactă a viitorului.
Testarea poate ajuta și la alegerea tratamentului
Genetica nu este importantă doar pentru prevenție. La pacienții care au deja cancer, analiza modificărilor genetice poate influența și tratamentul.
Medicii fac diferența între testarea germline, care caută modificări moștenite, și testarea somatică, prin care sunt analizate modificările apărute în celulele tumorale. În anumite cancere, rezultatele pot indica existența unor terapii țintite.
De exemplu, anumite modificări BRCA1 și BRCA2 pot avea implicații terapeutice și pot deschide calea către tratamente precum inhibitorii PARP. Testarea este recomandată în mod deosebit în anumite cancere, printre care cele ovariene și pancreatice, fiind utilizată tot mai mult și în cancerul mamar, de prostată, colorectal sau endometrial, în funcție de situația clinică.
Testarea nu se face la întâmplare
În prezent, evaluarea riscului ereditar se bazează tot mai des pe paneluri genetice extinse, care analizează zeci sau chiar sute de gene, nu doar BRCA1 și BRCA2. Aceste teste pot fi efectuate din sânge, salivă sau celule bucale, în funcție de tipul de analiză.
Specialiștii subliniază că decizia de testare trebuie luată împreună cu un medic genetician, care poate interpreta istoricul familial, poate stabili ce analiză este potrivită și poate explica implicațiile unui rezultat pozitiv sau negativ.
Pentru familiile în care cancerul apare repetat sau la vârste neobișnuit de mici, un consult genetic poate oferi informații esențiale pentru screening, prevenție și, în anumite cazuri, alegerea tratamentului. Genetica nu spune cu certitudine cine va face cancer, dar poate arăta cine are nevoie de o supraveghere mai atentă și mai precoce.
